Наиболее частые мутации в генах BRCA1 или BRCA2 связаны с повышенным риском развития рака молочной железы. Пожизненный риск развития рака молочной железы составляет 40-80% у женщин с патогенным вариантом BRCA1 или BRCA2 . Риск рака яичников составляет 11-40 % и ниже, для других видов рака. Хотя на наследственный рак молочной железы приходится небольшое количество всех случаев рака молочной железы (менее 5%), на него приходится большая доля рака молочной железы у молодых женщин и у женщин с тройным негативным раком молочной железы. Если в результате исследования выявлены мутации в генах BRCA1 или BRCA2, то следует пройти генетическое консультирование. Впоследствии можно рекомендовать генетическое консультирование и таргетное тестирование другим членам семьи. Людям из группы высокого риска с мутацией, предрасполагающей к раку, следует предложить генетическое консультирование для обсуждения наблюдения и возможностей снижения риска рака молочной железы.

В исследование включены 8 наиболее частых мутаций связанных с раком молочной железы:
BRCA1 c.5382insC (p.Gln1756Profs), rs397507247
BRCA1 c.181T>G (p.Cys61Gly), rs28897672
BRCA1 c.185delAG (p.Glu23Valfs), rs386833395
BRCA1 c.2080delA (p.Lys654Serfs), rs80357522
BRCA1 c.4153delA (p.Glu1346Lysfs), rs80357711
BRCA1 c.3819delGTAAA (p.Val1234Glnfs), rs80357609
BRCA1 c.3875delGTCT (p.Ser1253Argfs), rs80357868
BRCA2 c.6174delT (p.Phe2058Leufs), rs786204278

Срок выполнения: 5 дней
Стоимость: 3 700 ₽

Исследование включает в себя 12 генов, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития меланомы. Злокачественные опухоли, возникающий в коже, включают базально-клеточный рак, плоскоклеточный рак и меланому. Достаточно редко меланома возникает в слизистой полости рта, кишечника или глаз. Ультрафиолетовое излучение от воздействия солнечного света или соляриев является основной причиной меланомы.

Однако есть определенная группа пациентов, около 5%, у которых меланома связана с различными наследственными опухолевыми синдромами. Например, синдром семейной атипичной множественной меланомы связан с мутациями в гене CDKN2A. Мутации в гене CDK4 также вызывают семейную предрасположенность к меланоме. Синдром Горлина, ассоциированый с мутациями в генах PTCH1 и SUFU, увеличивает риск развития базальноклеточного рака. Другие синдромы/гены предрасположенности к раку, повышающие риск развития меланомы включают синдром предрасположенности к опухолям, связанный с геном BAP1 (BAP1), синдром наследственного рака груди и яичников (BRCA2), пигментную ксеродерму (несколько генов), ассоциированный с геном MITF синдром предрасположенности к меланоме и почечно-клеточному раку, синдром Ли-Фраумени (TP53), синдром Коудена (PTEN) и синдром Вернера (WRN).

Исследование включает анализ 19 генов, связанных с повышенным риском меланомы и другого рака кожи:
BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, WRN.

Срок выполнения: 30 дней
Стоимость: 20 000 ₽

Тест на женские наследственные опухоли позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 24 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ), рак яичников (РЯ), рака эндометрия (РЭ). Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ, 20% всех случаев РЯ, 5% случаев РЭ являются наследственными. Наследственный РМЖ может иметь любые гистологические характеристики и любой уровень экспрессии эстрогенового, прогестеронового и HER2 рецептора. Наследственный РЯ чаще всего представлен низкодифференцированной серозной карциномой. Наследственный РЭ чаще всего наблюдается в структуре синдрома Линча. В этом случае у пациентки или у ее родственников может быть рак толстой кишки. Наследственный РЭ также может иметь различные гистологические черты. Согласно современным российским и зарубежным рекомендациям (АОР, RUSSCO, ESMO, NCCN), наличие у женщины мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению (профилактическая мастэктомия) развития опухоли.

Список генов, включенных в исследование:
BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH6, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2

Срок выполнения: 30 дней
Стоимость: 20 000 ₽

Тест на рак предстательной железы позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 19 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака предстательной железы. Примерно 5-10% всех случаев рака предстательной железы являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли. У пациентов с раком предстательной железы, у которых была выявлена мутация в гене BRCA2, обычно встречается более раннее начало заболевания, высокий процент клинически значимого рака при биопсии и худшие показатели общей выживаемости. Руководства по скринингу и раннему выявлению рака предстательной железы для мужчин с повышенным риском варьируются в различных профессиональных сообществах. Носителям мутации в гене BRCA2 может быть рекомендован ежегодный скрининг в виде анализа на ПСА начиная с возраста 40 лет. Также некоторые клинические исследования продемонстрировали возможность лечения олапарибом у пациентов с герминальными или соматическими мутациями генов BRCA2, BRCA1, ATM, CHEK2, PALB2.

Список генов, включенных в исследование:
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BARD1, CHEK2, EPCAM, FANCL, HOXB13, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53, CDK12, CHEK1, RAD51B, RAD45L

Срок выполнения: 30 дней
Стоимость: 30 000 ₽

Панель «Наследственные лейкозы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 43 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития гемобластозов.

Гематологические злокачественные новообразования, такие как острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ), острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) и миелодиспластический синдром (МДС), могут быть связаны герминальными мутациями в некоторых генах. Лейкоз может быть основным клиническим признаком наследственного опухолевого синдрома или быть одним из проявлений определенного синдрома.

МДС и ОМЛ могут возникать в контексте синдромальной недостаточности костного мозга (например, врожденный дискератоз, анемия Фанкони). Другие наследственные синдромы с повышенным риском развития лейкоза включают синдром Ли-Фраумени (TP53), атаксию-телеангиэктазию (АТМ), синдром Блума (BLM), нейрофиброматоз 1 типа (NF1) и реже синдром Нунана (PTPN11, CBL). Биаллельная инактивация, то есть наличие мутаций, унаследованных от обоих родителей в генах MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2 также может приводить к ОЛЛ. Несиндромальные гематологические злокачественные новообразования могут быть связаны с герминальными мутациями в генах RUNX1 (семейный тромбоцитарный синдром с предрасположенностью к острому миелолейкозу), CEBPA (семейный ОМЛ), GATA2 (GATA2-ассоциированные синдромы) и DDX41 (DDX41-связанные миелоидные новообразования). Список генов и мутаций, связанных с повышенным риском миелоидных злокачественных новообразований, и наследственной предрасположенности к гематологическим злокачественным новообразованиям увеличивается с каждым годом.

Список генов, включенных в исследование:
ANKRD26, ATM, BLM, BRAF, LEOPARD, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, DDX41, DKC1, EFL1, EPCAM, ETV6, FANCA, GATA2, HAVCR2, HRAS, IKZF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PAX5, PMS2, PTPN11, RIT1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SOS1, SRP72, TERC, TERT, TINF2, TP53

Срок выполнения: 30 дней
Стоимость: 30 000 ₽

Тест позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 19 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных новообразований у детей. Острый лимфобластный лейкоз является наиболее распространенным гемобластозом детского возраста и составляет более трети всех онкологических диагнозов у детей и подростков. Считается, что большинство злокачественных новообразований, возникающих у детей, носят спорадический характер, и генетическая предрасположенность прослеживается крайне редко. Однако небольшая доля лейкозов и солидных опухолей у детей обусловлена наследственными опухолевыми синдромами. Наследственные злокачественные новообразования, наиболее часто встречающиеся у детей, включают опухоль Вильмса (мутации в гене WT1) и медуллобластому (мутации в гене SUFU). Наиболее известным среди врачей онкологов является синдром Ли-Фраумени (мутации в гене TP53). Синдром характеризуется появлением сарком мягких тканей, остеосарком, адренокртикального рака, рака молочной железы, опухолей головного мозга и лейкозов. Другие наследственные опухолевые синдромы у детей: наследственная феохромоцитома-параганглиома (гены субъединиц SDH), синдром предрасположенности к плевропульмональной бластоме (DICER1), синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям (мутации в гене SMARCB1) и синдром множественной эндокринной неоплазии (мутации генов MEN1 и RET). В частности, когда у детей обнаруживают рак, обычно встречающихся у взрослых, например меланома или рак толстой кишки, также следует подозревать лежащую в основе генетическую причину.

Список генов, включенных в исследование:
ALK, APC, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, BRAF, BUB1B, CBL, CDC73, CDKN1C, CEBPA, DICER1, DIS3L2, EPCAM, EZH2, FH, GATA2, GPC3, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NRAS, NSD1, NSUN2 , PAX5, PHOX2B, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1, RASA2, RECQL4, REST, RET, RIT1, RRAS, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SMAD4, SMARCA, SMARCB1, SOS1, SOS2, STK11, SUFU, TMEM127, TP53 , TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1.

Срок выполнения: 30 дней
Стоимость: 30 000 ₽

Тест на туберозный склероз и нейрофиброматоз позволяет установить наличие врожденных (герминальных) мутаций в 6 генах, ассоциированных с нейрофиброматозом 1 и 2 типов, туберозным склерозом, а также другими заболеваниями, которые клинически могут быть похожими на нейрофиброматоз. Нейрофиброматоз типа 1 (мутации в гене NF1) клинически характеризуется множественными пятнами цвета кофе с молоком, веснушками в подмышечных и паховых областях, нейрофибромами кожи и узелками Лиша на радужной оболочке. Особенности нервно-психического развития могут наблюдаться у 50% пациентов. Нейрофиброматоз 2 типа (мутации в гене NF2) характеризуется развитием множественных шванном и менингиом. Отличительной чертой нейрофиброматоза 2 типа является развитие двусторонних вестибулярных шванном, ведущих к потере слуха, шуму в ушах. Другими основными опухолями являются шванномы других черепных, спинномозговых и периферических нервов; менингиомы как интракраниальные (включая менингиомы зрительного нерва), так и интраспинальные, а также некоторые низкодифференцированные злокачественные новообразования центральной нервной системы (эпендимомы). Туберозный склероз (мутации в генах TSC1 и TSC2)–аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание, характеризующееся гамартомами головного мозга, сетчатки, кожи, сердца, почек и легких.

Список генов, включенных в исследование:
KIT, NF1, NF2, SMARCB1, TSC1, TSC2.

Срок выполнения: 30 дней
Стоимость: 20 000 ₽

Тест на рак почки позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 25 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рак почки. Случаи наследственного рака почки проявляются в более раннем возрасте и чаще всего включают двусторонние опухоли. Наиболее известным синдромом, проявляющимся в том числе раком почки, является синдром Хиппеля-Линдау (мутации в гене VHL). Известны и другие синдромы наследственной предрасположенности к опухолям почек: наследственный папиллярный рак почки (мутации гена MET), наследственный лейомиоматоз и рак почки (мутации гена FH), семейный рак почки (мутации ген BAP1), синдром Берта-Хогга-Дюба (мутации гена FLCN) и рак почки, ассоциированный с туберозным склерозом (мутации генов TSC1, TSC2). У пациентов с наследственным раком почки как правило высокий риск и других новообразований.
Герминальные мутации гена WT1 ассоциированы с опухолью Вильямса, одной из наиболее распространенных солидных опухолей у детей, встречающейся у 1 из 10 000 детей и составляющей 8% случаев злокачественных новообразований у детей.

Список генов, включенных в исследование:
BAP1, CDC73, CDKN1C, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Срок выполнения: 30 дней
Стоимость: 20 000 ₽

Тест на рак поджелудочной железы и желудка позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 21 генае, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака желудка и рака поджелудочной железы. Примерно 5-10% случаев рака желудка являются наследственными. Наиболее известной формой наследственного рака желудка является наследственный диффузный рак желудка, обусловленный мутацией в гене CDH1. Гистологически он представлен перстневидноклеточным раком или низкодифференцированной аденокарциномой. Вероятность заболеть раком желудка для носителей мутации в гене CDH1 составляет примерно 80% в течение жизни. Поэтому для таких пациентов может быть рассмотрена профилактическая гастрэктомия (удаление желудка). Также нередко рак желудка может быть ассоциирован с мутациями в генах BRCA1, BRCA2, при этом у некоторых членов семьи могут быть диагностированы рак молочной железы или рак яичников. Известны и другие гены, повышающие риск развития рака желудка в течение жизни.

Список генов, включенных в исследование:
APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CDH1, CTNNA1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Срок выполнения: 30 дней
Стоимость: 20 000 ₽

Данный тест позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 23 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака толстой кишки (РТК). Согласно статистике, 5-10% всех случаев РТК являются наследственными и обусловлены наличием патогенных мутаций в некоторых генах. Наличие таких мутаций у человека повышает риск образования РТК вплоть до 100% к определенному возрасту. Например, при семейном аденоматозном полипозе риск развития РТК у пациентов в возрасте 40 лет достигает 100% в случае, если не была проведена профилактическая колэктомия. У пациентов с синдромом Линча РТК в течение жизни развивается в 80% случаев. Вероятность развития РТК у пациентов с мутациями в гене MUTYH может варьировать от 43% до 100% в случае отсутствия своевременных превентивных мер. При обнаружении мутации в гене APC пациенту может быть рекомендована профилактическая колэктомия (хирургическое удаление толстой кишки). Если у пациента с распространенным колоректальным раком выявлен патогенный вариант в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 пациенту может быть рекомендована иммунотерапия. Наличие у исследуемого лица патогенной мутации или мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РТК, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (колоноскопия) или предотвращению (полипэктомия, колэктомия) развития опухоли.

Список генов, включенных в исследование:
APC, AXIN2, BMPR1A, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD, POLE, PTEN, RPS20, SMAD4, STK11, TP53.

Срок выполнения: 30 дней
Стоимость: 20 000 ₽

Мутации в генах BRCA1 или BRCA2 связаны с повышенным риском развития рака молочной железы. Пожизненный риск развития рака молочной железы составляет 40-80% у женщин с патогенным вариантом BRCA1 или BRCA2 . Риск рака яичников составляет 11-40 % и ниже для других видов рака. Хотя на наследственный рак молочной железы приходится небольшое количество всех случаев рака молочной железы (менее 5%), на него приходится большая доля рака молочной железы у молодых женщин и у женщин с тройным негативным раком молочной железы. Если в результате исследования выявлены мутации в генах BRCA1 или BRCA2, то следует пройти генетическое консультирование. Впоследствии можно рекомендовать генетическое консультирование и таргетное тестирование другим членам семьи. Людям из группы высокого риска с мутацией, предрасполагающей к раку, следует предложить генетическое консультирование для обсуждения наблюдения и возможностей снижения риска рака молочной железы.

В исследование включен полный анализ генов BRCA1 или BRCA2.

Срок выполнения: 30 дней
Стоимость: 19 500 ₽